El 29 de Septiembre se celebra el Día Mundial del Corazón y en esta fecha desde BioCord queremos dedicar un artículo especial a las nuevas líneas de investigación con células madre para tratar las cardiopatías congénitas. Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son un grupo de desórdenes del corazón y de los vasos sanguíneos, entre los que se incluyen:
- Cardiopatía coronaria: enfermedad de los vasos sanguíneos que irrigan el músculo cardiaco.
- Enfermedades cerebrovasculares: enfermedades de los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro.
- Arteriopatías periféricas: enfermedades de los vasos sanguíneos que irrigan los miembros superiores e inferiores.
- Cardiopatía reumática: lesiones del músculo cardiaco y de las válvulas cardíacas.
- Cardiopatías congénitas: malformaciones del corazón en el nacimiento.
- Trombosis venosas profundas y embolias pulmonares: coágulos de sangre que pueden desprenderse y alojarse en los vasos del corazón y los pulmones.
Las enfermedades cardiovasculares constituyen uno de los grandes retos de la medicina actual. Aunque tradicionalmente se han asociado principalmente a la población adulta, también afectan a niños y recién nacidos, especialmente en forma de cardiopatías congénitas.
En los últimos años, la medicina regenerativa y la investigación con células madre han abierto nuevas vías para intentar mejorar la función cardíaca y favorecer la reparación de tejidos dañados. En el ámbito pediátrico, algunos de estos estudios se están centrando en cardiopatías congénitas complejas para las que las opciones terapéuticas actuales pueden implicar varias intervenciones quirúrgicas y un seguimiento médico durante toda la vida.
¿Con qué frecuencia aparecen las cardiopatías congénitas en España?
Las cardiopatías congénitas infantiles son las malformaciones más frecuentes. El Registro Español de Cardiopatías Congénitas (RECC), de la Sociedad Española de Cardiología, estima una incidencia aproximada del 0,8% de los nacidos vivos. Otras fuentes de referencia sitúan la frecuencia alrededor del 1%.
Aproximadamente, entre 8 y 10 de cada 1.000 recién nacidos presentan algún tipo de cardiopatía congénita.
La magnitud del problema se puede contextualizar con los datos demográficos más recientes. En España se registraron 318.005 nacimientos durante 2024. Aplicando la incidencia aproximada del 0,8–1%, estaríamos hablando de un orden de magnitud de 2.500 a 3.200 bebés afectados cada año por una cardiopatía congénita. Estas cifras deben interpretarse como una estimación poblacional, ya que la incidencia depende de qué tipos de cardiopatías se incluyan y de la capacidad diagnóstica. Algunas alteraciones son leves y pueden pasar desapercibidas durante los primeros años de vida, mientras que otras requieren tratamiento durante el periodo neonatal.
¿Qué son las cardiopatías congénitas?
Las cardiopatías congénitas son alteraciones en la estructura o el funcionamiento del corazón que se producen durante el desarrollo embrionario. Existen numerosos tipos y grados de gravedad. Entre ellos se encuentran:
- Comunicación interventricular.
- Comunicación interauricular.
- Tetralogía de Fallot.
- Transposición de las grandes arterias.
- Coartación de aorta.
- Ductus arterioso persistente.
- Atresias y estenosis valvulares.
- Cardiopatías con fisiología de ventrículo único.
- Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico.
Las formas más complejas pueden requerir una o varias intervenciones quirúrgicas durante los primeros meses o años de vida. Los avances experimentados por la cirugía cardíaca y la cardiología pediátrica han cambiado radicalmente el pronóstico de estos pacientes.
El RECC señala que actualmente más del 90% de los niños nacidos con una cardiopatía congénita pueden llegar a la edad adulta.
Esto ha creado además un nuevo reto: cada vez existe una población mayor de niños y adultos que viven con las consecuencias de una cardiopatía congénita reparada, pero que pueden necesitar seguimiento especializado a largo plazo.
El reto de las cardiopatías congénitas graves
En las cardiopatías más complejas, la cirugía permite corregir o paliar el defecto, pero no siempre significa que el corazón quede completamente normal. Un ejemplo especialmente relevante para la investigación con células madre es el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico (SCIH o HLHS).
En estos pacientes, las estructuras del lado izquierdo del corazón están infradesarrolladas y no pueden proporcionar una circulación normal. El tratamiento habitual requiere una estrategia quirúrgica por etapas y, en determinados casos, puede existir riesgo de disfunción ventricular y necesidad de trasplante cardíaco. Precisamente por ello, el SCIH se ha convertido en uno de los principales escenarios de investigación de las terapias celulares en cardiología pediátrica.
¿Qué papel pueden tener las células madre?
La investigación actual estudia diferentes tipos de células y productos celulares, entre ellos células madre mesenquimales, células progenitoras cardíacas y células mononucleares procedentes de sangre de cordón umbilical.
El objetivo no es simplemente «crear un corazón nuevo». Las investigaciones buscan, entre otras posibilidades:
- Favorecer la reparación del tejido cardíaco.
- Estimular la formación de nuevos vasos sanguíneos.
- Reducir determinados procesos inflamatorios.
- Favorecer un remodelado cardíaco más favorable.
- Mejorar o preservar la función ventricular.
- Reducir potencialmente la progresión de la disfunción cardíaca.
En este contexto, es importante diferenciar entre investigación experimental y tratamiento clínico establecido. Actualmente, las terapias celulares para las cardiopatías congénitas continúan siendo objeto de investigación y no forman parte del tratamiento estándar de estas enfermedades.
¿Estamos cerca de utilizar células madre para tratar cardiopatías infantiles?
La investigación avanza, pero todavía es pronto para considerar estas terapias como tratamientos convencionales. Una revisión sistemática publicada recientemente analizó los estudios realizados hasta junio de 2025 sobre terapias celulares y génicas en cardiopatías congénitas. Identificó 30 estudios, incluidos 14 estudios clínicos, 16 investigaciones preclínicas y 8 ensayos todavía en curso.
La mayoría de los estudios clínicos se han concentrado en pacientes con fisiología univentricular, especialmente en el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico. Los resultados muestran perfiles de seguridad a corto plazo generalmente tranquilizadores, pero los resultados de eficacia son variables: algunos estudios han observado señales de mejoría de determinados parámetros cardíacos y otros no han demostrado mejoras funcionales.
Por tanto, actualmente no puede afirmarse que las células madre sean capaces de «regenerar el corazón» de un niño con una cardiopatía congénita. Lo que sí puede afirmarse es que existe una línea de investigación activa que intenta determinar si determinadas terapias celulares pueden complementar la cirugía convencional y mejorar la evolución de estos pacientes.
Importancia de la investigación pediátrica
El interés de estas investigaciones es especialmente relevante en la infancia porque el corazón del recién nacido y del niño presenta características biológicas diferentes a las del corazón adulto. Además, en algunas cardiopatías congénitas complejas el objetivo de la medicina regenerativa no sería necesariamente reparar completamente el defecto anatómico, sino mejorar la capacidad del corazón para adaptarse a las alteraciones producidas por la enfermedad y por las propias intervenciones quirúrgicas.
Este enfoque podría ser especialmente importante en pacientes que necesitan varias cirugías durante los primeros años de vida.
Detección precoz: un elemento fundamental
Junto a la investigación terapéutica, la detección precoz continúa siendo esencial.
En España se está incorporando el cribado neonatal de las cardiopatías congénitas críticas, cuyo objetivo es identificar determinadas cardiopatías graves antes de que aparezcan síntomas clínicos importantes.
El Ministerio de Sanidad señala que estas cardiopatías pueden comprometer gravemente la salud del recién nacido y que algunas requieren cirugía o intervención mediante cateterismo durante los primeros 28 días de vida. El cribado mediante pulsioximetría permite contribuir a una detección y tratamiento más precoces.
Los avances en cirugía y cardiología pediátrica han permitido que la gran mayoría de estos pacientes alcance la edad adulta. El siguiente reto es conseguir que estos pacientes no solo sobrevivan, sino que puedan mantener la mejor función cardíaca y calidad de vida posible a largo plazo.
En este contexto, las células madre y otras estrategias de medicina regenerativa representan una vía de investigación de gran interés.Por ello, los ensayos clínicos pediátricos son fundamentales para determinar si estas estrategias pueden convertirse en tratamientos seguros y eficaces en el futuro.
Puedes consultar más información en
- Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas
- Informe de Registro Español de Cardiopatías Congénitas (RECC) Marzo 2026
- Menudos corazones
- Asociación de Cardiopatías Congénitas
- Asociación «Corazón y Vida»
- Asociación de Padres y Amigos de Cardiopatías Congénitas
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