La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos, conocidos como hemoglobinopatías. Los síntomas comunes son dolor recurrente debilitante, daño en los órganos e infección; las personas afectadas tienen una esperanza de vida media de 40 años.
La anemia de células falciformes es una condición genética que ocurre cuando dos copias no funcionales del gen son heredadas: una de la madre y otra del padre. Esto se llama herencia autosómica recesiva. Los portadores, por lo general no muestran ningún síntoma y no desarrollan problemas de salud relacionados. Cuando ambos padres son portadores de la enfermedad de células falciformes, existe una probabilidad del 25% en cada embarazo, de tener un hijo con enfermedad de células falciformes
Hay dos pruebas principales que pueden ayudar a las familias a saber si tienen riesgo de tener un hijo con esta enfermedad: detección en el embarazo mediante la prueba de amniocentesis y detección en el recién nacidos con la prueba de talón.
Los tratamientos para esta enfermedad están dirigidos para aliviar el dolor y prevenir infecciones y accidentes cerebrovasculares. Hasta la fecha, la única cura o tratamiento más efectivo es un trasplante de células madre (hematopoyéticas) que pueden provenir de: médula ósea, sangre periférica o sangre de cordón umbilical. Por ello los trasplantes de células madre se realizan cada vez más en niños y jóvenes con hemoglobinopatías. La sangre de cordón se considera en estos casos como la fuente más idónea ya que es una fuente rica de células madre hematopoyéticas y debido a su inmadurez, las células madre de la sangre del cordón umbilical no tienen que tener tanta compatibilidad HLA y tienen menor probabilidad de rechazo.
FUENTE parentsguidecordblood.org (Newsletter Septiembre 2018) OTRAS FUENTE DE REFERENCIA www.mayoclinic.org www.nhlbi.nih.gov www.sicklecelldisease.org
