La enfemedad de los “niños burbuja” o denominada inmunodeficiencia combinada grave es una enfermedad rara que se dá entre 1 de 135.000 recién nacidos y se caracterizada por una disfunción del sistema inmunitario.
Como consecuencia de esta enfermedad, los pequeños afectados son vulnerables a todo tipo de infecciones, ya que su sistema inmunológico no funciona correctamente, por ello su entorno ha de estar muy controlado ante agentes infecciosos por lo que se les suele apodar niños burbuja y ese era el destino de Derek.
Pero gracias al programa de detección precoz a través de la prueba del talón a los 11 días de vida, y un trasplante de sangre procedente del cordón umbilical, le ha salvado y ya ha cumplido un año.
Este caso destaca su importancia porque hasta ahora se detectaba cuando el niño sufría alguna infección, y en ocasiones ya era demasiado tarde ya que el resultado del trasplante no era tan efectivo y por ello la pronta detección ha sido clave.
Pere Soler, jefe de inmunodeficiencia primaria de pediatría, señala que estamos ante una técnica que permite diagnosticar precozmente esta enfermedad que puede ser mortal.
La detección precoz permite aumentar hasta un 40% la probabilidad de supervivencia de los bebés afectados. Las únicas alternativas terapéuticas son el trasplante de células madre o la terapia génica y el tiempo es un factor que juega en contra: se suele detectar durante el primer año de vida, pero cuanto más tarde se diagnostique, la posibilidad de éxito del tratamiento se reduce y la mortalidad alcanza el 60%. El sistema público catalán es el primero en Europa que ha incorporado el cribado neonatal para estas dolencias.
“Derek estaba en buena situación clínica porque se acababa de diagnosticar. Lo aislamos y llegó a quirófano sin infecciones. A los tres meses de nacer le hicimos un trasplante de cordón umbilical”, explica la doctora Cristina Díaz de Heredia, jefa de la unidad de trasplantes hematopoyéticos. La sangre de cordón umbilical contiene células madre capaces de formar nueva sangre. El trasplante consiste en administrar las células por vía intravenosa al niño para que estas generen nuevas células que reemplacen las defectuosas del paciente. El pequeño, que nació en febrero de 2018, fue dado de alta cuatro meses después, en junio.
Hace unos días también recogíamos en nuestra web una noticia de una bebé afectada con la misma enfermedad rara y que también ha recibido un trasplante de sangre de cordón. Y es que el trasplante de células madre hematopoyéticas procedentes de la sangre de cordón umbilical se ha convertido en uno de los tratamientos más efectivos para las enfermedades hematológicas e inmunitarias entre otras 80 enfermedades que se pueden tratar con células madre, y adicionalmente hay más de 300 investigaciones en curso para tratar otro tipo de enfermedades en un futuro.
