Se considera enfermedad rara a una patología que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, algunas son tan raras que apenas hay casos documentados y en 2 de cada 3 casos aparecen antes de los 2 años. Según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Algunas de estas enfermedades tan pocos comunes son por ejemplo la progeria que acelera el envejecimiento prematuro, síndrome de Marfan que se caracteriza por malformaciones óseas, la elefantiasis que causa un aumento anormal de algunas partes del cuerpo, el síndrome de Moebius una enfermedad neurológica congénita que se caracteriza por el desarrollo incompleto de dos nervios craneales, la insensibilidad congénita al dolor que se explica por una anomalía genética que impide sentir dolor, calor o frío o una que nos puede sonar más como es la esclerosis lateral que afecta a personas entre 40 y 60 años es una enfermedad progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, síndrome de x-frágil una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo con dificultades de aprendizaje y retraso mental… un listado de patologías que por muy extrañas que nos parezcan merman la vida de quienes la padecen tanto en el aspecto físico como psicológico, incluso llegando a causar la muerte.
Aunque sean enfermedades muy poco frecuentes a día de hoy la conciencia social que hay es enorme sobre todo para buscar vías y tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas que las sufren y son diversas las asociaciones y causas sociales que trabajan en la búsqueda de fondos para costear tratamientos a pacientes e investigaciones clínicas para lograr curar o tratar estas enfermedades que a nivel global, sólo existe tratamiento para el 5% de las enfermedades raras y además la falta de diagnóstico y tratamiento producen agravamiento de la enfermedad en el 30% de los casos.
Investigando enfermedades raras con células madre
La terapia celular se basa en el proceso de introducir nuevas células en un tejido para poder tratar una enfermedad. Gracias a las células madre se han logrado crear modelos invitro que posibilita avanzar en nuevas dianas terapéuticas para algunas enfermedades raras como el estudio realizado hace un año para la enfermedad de piel de mariposa mediante cultivo y modificación genética de las células del propio paciente, en este caso un niño de 7 años
fuente @ABC
Otros destacado ensayo clínico pionero con terapia celular es la realizada por el Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces para pacientes pediátricos con Osteogénesis Imperfecta más conocida como “huesos de cristal” (ver ensayo clínico)
La distrofia muscular de Duchenne (DMD), otra enfermedad rara, también ha logrado un nuevo paso, gracias a un ensayo clínico donde se evaluó, en un modelo animal, que el trasplante de células madre impide la disminución de la función cardíaca asociada con DMD.
Estos son algunos casos de los beneficios que la terapia génica y celular ha proporcionado en el estudio de
El 28 de Febrero celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que va acompañado de una campaña especial con el lema "Las enfermedades raras: un desafío integral, un desafío global" y diversas actividades en numeros puntos del país con el objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las situaciones que viven las familias que lo padecen. Puedes consultar más info sobre este día en dm2019.enfermedades-raras.org El embajador de la campaña de este año será Christian Gálvez que destinará los beneficios de su exposición "Leonardo Da Vinci: los rostros del genio" a la causa.
FUENTES DE AYUDA Y CONSULTA
www.eurordis.org/es/enfermedades-raras
