El estudio que se muestra a continuación no está realizado con sangre de cordón umbilical para uso autólogo eventual.
Hoy en día la probabilidad de que una unidad de sangre del cordón autólogo sea utilizada para trasplante es muy bajo y su utilización se ha limitado a patologías en pediatría, fundamentalmente en la aplasia medular adquirida, tumores sólidos de alto riesgo (neuroblastoma, sarcoma de Edwing, meduloblastoma y tumores germinales) y algunos linfomas no Hodgkin en segunda remisión. Actualmente no existe una evidencia clara de que estas células puedan ser utilizadas para la medicina regenerativa o para tratar otras enfermedades en el futuro. Hay varios ensayos clínicos iniciales para probar la eficacia de células autólogas para algunas indicaciones. Sin embargo en la actualidad es imposible predecir los resultados de la investigación que pueden afectar el potencial uso de estas células.
FUENTE: Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)
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El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética rara, causada por mutaciones en el gen HPRT1, lo que provoca déficit de la enzima HPRT, conllevando niveles altos de ácido úrico y problemas neurológicos graves, incluido autolesionarse. Aunque el trasplante de células madre hematopoyéticas se ha usado en otros trastornos metabólicos, en Lesch-Nyhan solo se han intentado pocos casos y con resultados limitados.
En el caso que se evaluó en este nuevo estudio, el paciente fue diagnosticado muy temprano, a los nueve meses, por retraso en el desarrollo y a los 14 meses recibió un trasplante de sangre de cordón umbilical. El tratamiento previo al trasplante fue mieloablativo, y al día 32 el niño ya mostraba un injerto completo del donante. Antes del trasplante tenía niveles bajos de la proteína HPRT1, pero estos aumentaron después. A los 36 meses, no presentó conductas de autolesión y mostró mejoras neurológicas.
El estudio destaca que estos trasplantes funcionan mejor cuando se aplican antes de que los síntomas estén muy establecidos, por lo que el diagnóstico precoz es clave. Según los autores, este es el paciente más joven con Lesch-Nyhan en recibir un trasplante, en este caso de sangre de cordón umbilical, y los resultados indican pueda ser una opción viable y que hacerlo temprano puede ayudar a prevenir la autolesión y favorecer la recuperación neurológica. También, el hecho de que la enzima HPRT se normalizara sugiere que las células trasplantadas están funcionando en el sistema nervioso, lo cual es muy significativo.
Aun así, los autores reconocen que es solo un caso y no podemos generalizar. Señalan la necesidad de más estudios y más pacientes para saber de verdad cuanto de útil este enfoque, cuáles son los riesgos a largo plazo, y qué tipo de donante o protocolo de trasplante es el más seguro y eficaz.
PUBLICACIÓN https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12709051/
FUENTE DE CÉLULAS MADRE DE SANGRE DE CORDÓN ALOGÉNICO