Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Instituto MIND de UC Davis encontró una marca distintiva de metilación del ADN en la sangre del cordón umbilical de los recién nacidos que finalmente fueron diagnosticados con trastorno del espectro autista (TEA). Esta marca distintiva abarcaba regiones de ADN y genes vinculados al neurodesarrollo fetal temprano. Los hallazgos pueden contener pistas para un diagnóstico e intervención tempranos.

El estudio, publicado el 14 de octubre en Genome Medicine, también identificó firmas epigenómicas específicas del sexo que respaldan las raíces de desarrollo y sesgos sexuales de los TEA. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. Estiman que uno de cada 54 niños es diagnosticado con TEA, una afección neurológica compleja vinculada a factores genéticos y ambientales. Es mucho más frecuente en hombres que en mujeres.

Los investigadores estudiaron el desarrollo de 152 niños nacidos de madres inscritas en los estudios MARBLES y EARLI. Estas madres tenían al menos un hijo mayor con autismo y se consideró que tenían un alto riesgo de tener otro hijo con TEA. Cuando nacieron estos niños, las muestras de sangre del cordón umbilical de las madres se conservaron para su análisis.

A los 36 meses, estos niños recibieron evaluaciones de diagnóstico y desarrollo. Sobre los datos de estas evaluaciones, los investigadores agruparon a los niños en “desarrollo típico” (TD) o “con TEA”. Los investigadores analizaron las muestras de sangre del cordón umbilical y realizaron la secuenciación del genoma completo de estas muestras para identificar una firma epigenómica o marca de TEA al nacer. Buscaban patrones de unión entre ADN y epigenoma que pudieran predecir el diagnóstico futuro de TEA.

“Los hallazgos de nuestro estudio brindan información clave para el diagnóstico y la intervención tempranos”, dijo LaSalle, autora del estudio. “Nos impresionó la capacidad de la sangre del cordón umbilical para revelar conocimientos sobre genes y vías relevantes para el cerebro fetal”.

FUENTE https://www.newswise.com/articles/cord-blood-dna-can-hold-clues-for-early-asd-diagnosis-and-intervention (Octubre 2020)

LINK PUBLICACIÓN ESTUDIO https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-020-00785-8