Si hace 35 años aún no habías nacido o eras aún muy pequeño, te refrescamos algunos acontecimientos que marcaron 1988, el año en que se celebraron los Juegos Olímpicos en Seúl, también se estrenó la célebre película de Almodóvar “Mujeres al borde de un ataque de nervios”, Beetlejuice y Rain Man (que ganó el Óscar a la mejor película); Ayrton Senna se consagró campeón del mundo y Steffi Graf, con 19 años, ganó el Abierto de los Estados Unidos, Roland Garros, el Abierto de Australia y Wimbledon.

Pero sin duda, uno de los hitos más destacados ese año en el campo de la medicina fue el primer trasplantado con células de cordón umbilical. Algunas personas quizás tengan la percepción que la utilización e investigación con células de la sangre del cordón es algo muy reciente, pero todo lo contrario.

El primer paciente que se benefición de un trasplante fue Matthew Farrow, que en 1988 tenía 5 años y padecía Anemia de Fanconi. Este acontecimiento médico pionero fue un esfuerzo internacional: Matt era de Carolina del Norte EE.UU. y su donante fue su herma recién nacida a la que previamente se había verificado no portaba esta misma enfermedad; el científico estadounidense que almacenó la sangre del cordón umbilical fue el Dr. Hal Broxmeyer. El trasplante se realizó en el Hospital Saint-Louis en París, por la prestigiosa doctora Eliane Gluckman, que a día de hoy ya ha realizado más de 1,900 trasplantes de médula ósea y de sangre del cordón umbilical.

Matt requería un trasplante hematopoyético urgente, y para ello se realizó un procedimiento desarrollado específicamente para el tratamiento de pacientes con Anemia Fanconi utilizando ciclofosfamida en dosis bajas (20 mg)./ kg en lugar de 200 mg / kg) y 5 Gy de irradiación linfoide total. Las células congeladas se entregaron en mano desde Indiana a París en un expedidor seco que mantuvo la temperatura a -175 °C.

Las células se descongelaron sin procesamiento adicional en el día 0. Se probaron previamente las alícuotas de estas células congeladas para determinar la viabilidad y las células hematopoyéticas antes del envío y también después de la descongelación. Los resultados fueron similares a los recuentos previos a la congelación. Los primeros signos de injerto ocurrieron en día 22, con posterior reconstitución hematológica completa y quimerismo del donante.

En conclusión, el trasplante fue exitoso sin enfermedad injerto contra huésped (EICH) y el paciente, que a día de hoy cuenta con 35 años y ya ha formado su propia familia, se encuentra libre de enfermedad, con la reconstitución hematológica completa e inmunológica del donante.

En el momento del primer trasplante, se sabía poco sobre las propiedades y beneficios de las células del cordón y fue gracias a este trabajo pionero el que abrió las puertas a los numerosos trasplantes que ya se han realizado. También muchas cuestiones ya han sido resueltas, aunque otras aún están abiertas para futuras investigaciones.

La anemia de Fanconi (AF) fue descrita por el pediatra suizo Guido Fanconi en el año 1927. Es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 15 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientes desarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la médula ósea.Un 60-75% de los pacientes tienen defectos congénitos, generalmente retraso pondoestatural, anormalidades en la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos, además de alteraciones del desarrollo. La esperanza de vida ronda los 30 años de edad.

En este caso el trasplante de progenitores hematopoyéticos es el único tratamiento que puede restaurar una hematopoyesis normal (formación de glóbulos rojos de la sangre), pero no revierte las lesiones somáticas ni previene el desarrollo de tumores sólidos.

¿Por qué se usó la muestra de un donante emparentado?

• – La sangre del cordón tiene suficientes progenitores para reconstituir la hematopoyesis al ser más jóvenes, disponen de una excelente capacidad de proliferación y diferenciación.
• – Tenían HLA idéntico.
• – La enfermedad de injerto contra huésped era más bajo.
• – La disponibilidad de la muestra era la más inmediata.

Este artículo está basado en fuentes de consulta y referencia: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM198910263211707 www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3952633/ www.corduse.com/about-cord-use-leadership.php www.fcarreras.org/es/anemia-de-fanconi_377323  Entrevista (en inglés) a Matt Farrow primer trasplantado: parentsguidecordblood.org


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