Cada año, el último día de febrero pone el foco en quienes conviven con una enfermedad poco frecuente. Más de 3 millones en España se enfrentan cada día con limitaciones extras a su enfermedad como es el retraso en el diagnóstico, la falta de tratamientos y la necesidad urgente de investigación. Visibilizar es importante, investigar es imprescindible y acompañar es fundamental.
Células madre del cordón umbilical: una opción que abre puertas
Las células madre de la sangre del cordón umbilical son una realidad terapéutica en muchas patologías y siguen investigándose en otras donde hoy todavía no existe una opción de tratamiento. Su capacidad para regenerar el sistema sanguíneo e inmunitario las ha convertido en una herramienta clave, especialmente en enfermedades raras de origen genético o metabólico.
Un caso reciente que da esperanza: síndrome de Lesch-Nyhan
El reciente trasplante de sangre de cordón umbilical en un paciente con síndrome de Lesch-Nyhan (ver publicación) representa algo más que un avance médico, abriendo nuevas líneas de investigación demostrando que hay alternativas donde antes no las había. En las enfermedades ultrarraras, cada caso cuenta y cada avance suma.
Otras enfermedades raras en las que se está investigando con células del cordón
Además del síndrome de Lesch-Nyhan, la sangre de cordón umbilical se está evaluando en otras patologías poco frecuentes como: Enfermedad de Krabbe, Leucodistrofia metacromática, Síndrome de Hunter (MPS II), Anemia de Fanconi, Inmunodeficiencias combinadas graves (SCID) o Aplasia medular severa
En varios estudios con niños con trastornos genéticos no malignos, el trasplante de sangre de cordón ha demostrado ser seguro y eficaz, con el objetivo de ofrecer una opción terapéutica accesible para enfermedades muy minoritarias.
También se están explorando nuevas líneas en:
- Enfermedades neurológicas raras y desmielinizantes, buscando favorecer procesos de reparación de la mielina y del tejido cerebral.
- Trastornos neuromusculares raros (como Duchenne o Pompe) mediante modelos con células madre para encontrar futuros tratamientos.
Y en el ámbito hematológico, ya existen terapias basadas en células del cordón, para pacientes sin donante compatible en enfermedades extremadamente poco frecuentes de la médula ósea.
¿Por qué es tan importante seguir investigando?
Porque solo una pequeña parte de las enfermedades raras tiene tratamiento hoy, y porque algo tan sencillo como conservar o donar el cordón umbilical puede convertirse, en el futuro, en una oportunidad.
Hoy hablamos de personas, no de enfermedades. El Día Mundial de las Enfermedades Raras es un recordatorio de que: la investigación salva vidas, la colaboración acelera los avances y la visibilidad genera oportunidades.
Sigamos impulsando la ciencia para cambiar historias.
FUENTES CONSULTADAS
- bioengineer.org/umbilical-cord-blood-successfully-treats-rare-genetic-disorders-in-largest-study-to-date
- pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12709051
- www.enfermedades-raras.org
- www.rarediseaseday.org
Artículo en colaboración con el Doctor Madero, Director Científico de BioCord. Profesional médico con más de 40 años de reconocida trayectoria en Oncología Pediátrica en EspañaJefe del Servicio de Oncohematología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y Catedrático de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid. www.drluismadero.com