Cribado neonatal y trasplante de células madre claves para mejorar la supervivencia de “niños burbuja”

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), conocida como síndrome del ‘niño burbuja’, es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 40.000 niños que nacen en España, y que si no se detecta a tiempo provoca la muerte del bebé antes de que cumpla un año. Por ello, es fundamental realizar un cribado neonatal que permita diagnosticar cuanto antes este gravísimo problema de salud, que se caracteriza por la incapacidad del sistema inmunitario para combatir patógenos como bacterias, virus y hongos.

La IDCG puede deberse a mutaciones en varios genes que intervienen en el funcionamiento del sistema inmune. Un nuevo estudio liderado por Elie Haddad, de la Universidad de Montreal ha descubierto que la naturaleza del gen mutado, o genotipo, influye significativamente en la supervivencia de los pacientes, así como en la reconstitución de su sistema inmunológico tras someterse a un trasplante de médula ósea, por lo que es necesario tener en cuenta dicho genotipo para adaptar las estrategias terapéuticas a cada paciente.

En la investigación se analizaron los datos de 662 pacientes con este síndrome que habían recibido trasplantes de células madre hematopoyéticas como tratamiento inicial entre 1982 y 2012, en 33 centros médicos pertenecientes al Consorcio de Tratamiento de Inmunodeficiencia Primaria de América del Norte.

Los investigadores comprobaron que las tasas de supervivencia de estos niños burbuja eran más elevadas tras ser sometidos a un trasplante de células que procedían de un hermano donante compatible, y que la corta edad del receptor y el hecho de que no presentara una infección activa en el momento del trasplante tuvieron una significativa influencia en la mejora de la supervivencia tras dicho tratamiento.

Los hallazgos, según ha explicado Haddad, revelan que es imprescindible realizar un cribado neonatal que permita aislar adecuadamente a estos bebés para prevenir infecciones y derivarles rápidamente al trasplante de médula ósea o la terapia génica tras el diagnóstico, y que se deben desarrollar terapias específicas personalizadas. Además, tras el tratamiento es necesario monitorizar exhaustivamente la reconstitución del sistema inmune para determinar cuáles son los pacientes cuyas afecciones podrían precisar intervenciones adicionales para evitar un mal pronóstico a largo plazo.

LINK ESTUDIO www.bloodjournal.org (Noviembre 2018)

FUENTES nouvelles.umontreal.ca – www.webconsultas.com