Los hallazgos del primer estudio que examina los resultados a largo plazo de un tratamiento para la enfermedad de Krabbe sugieren que la intervención es más efectiva cuando se realiza antes de que aparezcan los síntomas y puede ayudar a los niños a vivir, al menos, en sus primeros años de adolescencia. El estudio, publicado en Neurology, recibió el apoyo del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.

La enfermedad de Krabbe es un tipo de enfermedad cerebral también conocida como leucodistrofia, afecta principalmente a niños y puede ser mortal a una edad temprana. Es un trastorno genético raro del sistema nervioso causada por un defecto en el gen GALC. Las personas con este gen no producen suficiente cantidad de la sustancia   galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).

El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin ella la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras zonas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

Un grupo de investigadores dirigido por la doctora Maria L. Escolar directora del Programa para el Estudio del Neurodesarrollo en Enfermedades Raras de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh, examinó los resultados a largo plazo en 18 niños que recibieron trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) a las siete semanas de edad. Los niños seleccionados para este estudio tenían un alto riesgo de desarrollar la enfermedad de Krabbe de inicio temprano según antecedentes familiares o evaluación genética del recién nacido.

En 2005, el equipo del Dr. Escolar descubrió que el TCMH para la enfermedad de Krabbe se asoció con beneficios que duraron al menos tres años. El estudio incluyó evaluaciones anuales exhaustivas de la función cognitiva, del habla y motora; pruebas de velocidad y fuerza de las señales eléctricas de los nervios periféricos; y respuestas por sistemas visuales y auditivos. 

Los hallazgos indicaron que el tratamiento temprano estaban vinculados con una mejora calidad de vida y mayor esperanza de vida en comparación con los niños no tratados o los niños que recibieron células hematopoyéticas después de las 6 semanas de vida.

La mayoría de los 18 niños en el estudio continuaron mejorando sus habilidades motrices, cognitivas y del lenguaje, que generalmente se degradan a medida que la enfermedad progresa. Diez de los 18 niños ahora pueden caminar, dos de forma independiente y el resto con dispositivos de asistencia. Cinco niños murieron en el transcurso del estudio: uno por progresión de la enfermedad, uno por causas no relacionadas y tres por complicaciones de trasplante.

El trasplante de las células madre hematopoyéticas es actualmente el único tratamiento para la enfermedad de Krabbe. En este procedimiento, los bebés reciben sangre del cordón umbilical, que proporciona la proteína GALC que les falta. Se ha demostrado que el trasplante de estas células retrasa la progresión de la enfermedad, pero no la cura.

El equipo de la investigación continuará evaluando a los niños para ver si los síntomas de la enfermedad se desarrollan o empeoran. Además, planean enfocarse en encontrar tratamientos para la enfermedad del nervio periférico, que se asocia con etapas posteriores de Krabbe, causando debilidad muscular severa.

FUENTE DEL ESTUDIO (Noviembre 2017): www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Krabbe-Disease-Information-Page

Referencia: Wright MD. Developmental outcomes of cord blood transplantation for Krabbe disease: A fifteen year study. Neurology. August 30, 2017